El Poder del Exoma Completo: Una Ventana a tu Salud Genética
En la búsqueda constante de avances médicos, la prueba de exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) —incluyendo el análisis del exoma mitocondrial— se posiciona como una herramienta clave en el diagnóstico de enfermedades de origen genético.
Pero, ¿qué es realmente esta prueba y por qué cada vez más profesionales de la salud la recomiendan?
¿Qué es la Prueba de Exoma Completo?
El exoma representa solo alrededor del 1-2% del genoma humano, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas con enfermedades genéticas conocidas (Ng et al., 2009). Esta prueba analiza todas las regiones codificantes del ADN, es decir, las secuencias que contienen la información para producir proteínas. También puede incluir el exoma mitocondrial, que es esencial para comprender enfermedades metabólicas y neurológicas.
¿Cuándo Debería Considerarse esta Prueba?
La prueba de exoma completo es particularmente útil en:
- Pacientes con síntomas complejos o atípicos que no han podido ser diagnosticados por métodos tradicionales.
- Niños con trastornos del neurodesarrollo, convulsiones inexplicables, o retraso psicomotor.
- Familias con antecedentes de enfermedades genéticas raras.
- Casos de enfermedades hereditarias sin diagnóstico claro a pesar de múltiples estudios previos.
Esta herramienta es ahora una opción prioritaria cuando otras pruebas más limitadas han resultado inconclusas (Stark et al., 2019).
¿Cómo Contribuye al Diagnóstico y Tratamiento?
Gracias a su capacidad de analizar miles de genes simultáneamente, la prueba de exoma completo permite:
- Identificar variantes patogénicas asociadas a enfermedades raras.
- Proporcionar un diagnóstico más rápido y preciso, que puede evitar años de estudios y tratamientos inefectivos.
- Guiar estrategias de tratamiento más personalizadas, incluyendo medicina de precisión y asesoramiento genético (Boycott et al., 2013).
La prueba se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o saliva, lo que la convierte en una opción no invasiva y de fácil acceso. Esta característica ha contribuido a su creciente implementación en la medicina clínica.
En nuestra clínica de GENOMICS 360, contamos con la tecnología de secuenciación de última generación NGS para realizar esta prueba y entregamos un reporte de análisis clínico para su óptima interpretación.
Referencias:
1.Ng SB, Turner EH, Robertson PD, et al. (2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes.
Nature, 461(7261):272–276. doi:10.1038/nature08250
2.Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, MacKenzie AE. (2013). Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet, 14(10):681–691. doi:10.1038/nrg3555
3.Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al. (2019). Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. Am J Hum Genet, 104(1):13–20. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.014
