Genética Clínica - Prenatal
Estudios en Genética Clínica
| CÓDIGO | ESTUDIO |
|---|---|
| GC001 | Secuenciación de Exoma Completo (WES, Whole Exome Sequencing |
| GC002 | Secuenciación de Exoma Completo más CNVs (variación del número de copias). |
| GC044 | Secuenciación de Exoma Completo más CNVs bioinformatico (variación del número de copias) mas genoma mitocontral (25X) |
| GC003 | Panel de Secuenciación NGS Personalizado (según el cuadro clínico |
| GC004 | Secuenciación de Exoma Dirigido, TRIO |
| GC005 | Secuenciación de Exoma Dirigido más Genoma Mitocondrial |
| GC006 | Secuenciación de Genoma Mitocondrial |
| GC007 | Secuenciación de Exoma Completo más Cariotipo Molecular (aCGH 180K |
| GC008 | Chequeo Genético PLUS |
| GC009 | Panel Epilepsias más ADNFarma |
| GC010 | Tamiz metabólico genético / Incluye estudio ADNfarma |
| GC011 | Estudio de Autismo Genético |
| GC012 | Panel Inmunológico |
| GC046 | Exoma clinico + ADNfarma + ADNLIFE |
| GC013 | Secuenciación de 1 a 15 genes |
| GC014 | Secuenciación para Síndrome de Rett |
| GC015 | Secuenciación para Síndrome de Marfan |
| GC016 | Secuenciación de Distrofia muscular de Duchenne y Becker |
| GC017 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker |
| GC018 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker |
| GC019 | Panel de Displasias Óseas |
| GC020 | Secuenciación para Charcot–Marie–Tooth |
| GC021 | Corea de Huntington |
| GC022 | Microdeleciones del cromosoma Y |
| GC023 | Síndrome de X-frágil |
| GC024 | Enfermedad de Fibrosis Quística |
| GC025 | Enfermedad de Fibrosis Quística por Secuenciación |
| GC026 | Panel de portadores genéticos |
| GC027 | Panel de portadores genéticos DUO |
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