Integramos las manifestaciones clínicas y los antecedentes para orientar el estudio de infecciones recurrentes, atopia grave, alteraciones de la barrera cutánea, inmunodesregulación y angioedema hereditario.
Consultar un caso
Opciones dirigidas a defectos de anticuerpos y alteraciones combinadas de la inmunidad.
Consultar estos estudios →PDPA001
Infecciones respiratorias recurrentes, hipogammaglobulinemia y respuesta deficiente a vacunas.
BTK, IGHM, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, CD81, MS4A1, CR2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ICOS, NFKB1, NFKB2, IKZF1, PIK3CD, PIK3R1
PIC001
Infecciones graves u oportunistas, diarrea crónica, falla de medro o linfopenia.
IL2RG, JAK3, ADA, PNP, RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1, IL7R, CD3D, CD3E, CD3G, ZAP70, CORO1A, FOXN1
Distinguir las manifestaciones comunes de las presentaciones graves, tempranas o sindrómicas orienta la pregunta clínica.
Consultar estos estudios →PAG001
Dermatitis muy temprana o grave, alergias múltiples, IgE o eosinófilos muy elevados e infecciones cutáneas o virales.
DOCK8, STAT3, ZNF341, PGM3, CARD11, CARMIL2, IL6ST, IL6R, WAS, WIPF1, ARPC1B, STAT6, JAK1, TGFBR1, TGFBR2, ERBIN
PDBC001
Dermatitis grave, ictiosis, alteraciones del cabello o de la piel e infecciones cutáneas.
SPINK5, DSG1, DSP, FLG, CLDN1, CDSN, SERPINB8, FERMT1
PISA001
Módulo propuesto en el catálogo para dermatitis atópica, rinitis múltiple temprana o asma refractaria con IgE elevada. Su alcance y utilidad clínica deben confirmarse para el caso; no se presenta como predicción de alergia común.
FLG, SPINK5, LAMA3, HRNR, COL8A1, IL4, IL13, IL4R, STAT6, TSLP
El tipo de infección y los hallazgos funcionales ayudan a orientar el estudio.
Consultar estos estudios →PDF001
Abscesos profundos, infecciones bacterianas o fúngicas, granulomas y neutropenia.
CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, MPO, ELANE, HAX1, G6PC3, RAC2
PSMI001
Evaluación orientada por infecciones con agentes específicos, como micobacterias, herpesvirus o Candida.
IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, IL12B, STAT1, STAT2, IRF8, GATA2, TLR3, UNC93B1, TICAM1, TBK1, CARD9, IL17RA, IL17F
PSC001
Infecciones meningocócicas, autoinmunidad o angioedema, según el contexto clínico y los estudios previos.
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CFH, CFI
Autoinmunidad, enteropatía y urticaria con manifestaciones sistémicas.
Consultar estos estudios →PIA001
Enteropatía, citopenias, endocrinopatías, linfoproliferación o eczema acompañado de autoinmunidad.
FOXP3, CTLA4, LRBA, STAT3, STAT1, DEF6, IL2RA, FAS, FASLG, CASP10, XIAP, SH2D1A
PAUS001
Urticaria acompañada de fiebre, inflamación sistémica, artralgias o síntomas inducidos por frío.
NLRP3, NLRP12, PLCG2, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRC4, ADA2
Dos líneas de evaluación con preguntas clínicas y alcances específicos.
Consultar estos estudios →PAH001
Angioedema recurrente sin urticaria, dolor abdominal o antecedentes de edema laríngeo, en el contexto de una sospecha hereditaria.
SERPING1, F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF, HS3ST6
PRM001
Módulo propuesto para urticaria crónica, mastocitosis, anafilaxia idiopática e hipersensibilidad múltiple. Consultar metodología, variantes evaluadas y alcance antes de solicitar.
KIT, FCER1A, FCER1G, MS4A2, TPSAB1, CPA3, IL33, IL1RL1, CCL2, CCL5
Antes de solicitar, confirmamos con el laboratorio la metodología, cobertura, tipos de variantes evaluados y requisitos de muestra del módulo seleccionado. La lista de genes propuesta no especifica por sí sola todas las capacidades analíticas de la prueba.
El catálogo no detalla tiempos de entrega ni resolución de CNV. Estos datos deben confirmarse para cada solicitud. Los módulos de susceptibilidad a atopia y reclutamiento mastocitario requieren aclarar su alcance clínico antes de presentarlos como una prueba diagnóstica.
Consultar estos estudiosCompartir el motivo de estudio y los resultados previos permite precisar qué módulo se está solicitando y qué información se espera obtener.
Los módulos PISA001 y PRM001 se conservan con los genes propuestos en el catálogo. Solicitar al laboratorio su evidencia, metodología e interpretación prevista antes de su uso clínico.
Indicar Inmunoalergias al solicitar. PIA001 corresponde aquí a 12 genes; el catálogo de Inmunología utiliza el mismo código para un panel de composición diferente.
Fenotipo, edad de inicio, infecciones, manifestaciones autoinmunes, antecedentes familiares y estudios inmunológicos previos.
Seleccionar el panel y confirmar cobertura, tipos de variantes detectables y necesidad de pruebas complementarias.
Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.
Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.
Cuéntanos el área o estudio de interés. Revisamos contigo la pertinencia del panel, su alcance técnico y los requisitos de solicitud.
No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.
Fotografías de G3NOMICS 360.