Estudios dirigidos a sospechas hereditarias en gastroenterología y hepatología. El fenotipo, los antecedentes familiares y los estudios previos orientan la selección con el médico referente.
Consultar un caso
Opciones descritas en el catálogo; disponibilidad, genes y ampliaciones sujetos a validación con el laboratorio.
Opciones dirigidas a cáncer colorrectal, poliposis, cáncer gástrico difuso y predisposición a cáncer pancreático.
Consultar estos estudios →PCC001
Síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, mixta y hamartomatosa. RNF43 se considera en casos seleccionados de poliposis serrada; un resultado negativo no excluye el diagnóstico clínico.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1, MSH3, AXIN2, GREM1, STK11, SMAD4, BMPR1A, PTEN, RNF43
PCG001
Predisposición a cáncer gástrico difuso. Valorar también los antecedentes de cáncer lobulillar de mama.
CDH1, CTNNA1
PCP001
Síndromes hereditarios asociados a cáncer pancreático, interpretados junto con la historia personal y familiar.
BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
La evaluación diferencia una causa hereditaria de variantes que pueden contribuir a la susceptibilidad.
Consultar estos estudios →PPR001
Pancreatitis hereditaria y predisposición genética. La contribución causal o de susceptibilidad depende del gen, la variante y el genotipo.
PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1
Estudios de hierro, cobre y déficit de alfa-1 antitripsina en su contexto clínico y bioquímico.
Consultar estos estudios →PHH001
Evaluación de formas hereditarias de sobrecarga de hierro.
HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1
EEW001
Trastorno hereditario del metabolismo del cobre. El resultado se integra con la evaluación clínica y los estudios bioquímicos.
ATP7B
EDA001
Hepatopatía y enfermedad pulmonar asociadas a déficit de alfa-1 antitripsina.
SERPINA1
Investigación dirigida de causas hereditarias de colestasis y diagnósticos relacionados.
Consultar estos estudios →PCH001
Colestasis progresiva o recurrente, síndrome de Alagille y defectos de síntesis de ácidos biliares.
ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4, MYO5B, JAG1, NOTCH2, HSD3B7, AKR1D1
Para presentaciones que sugieren un mecanismo monogénico o inmunodisregulación.
Consultar estos estudios →PEM001
Inicio muy temprano, presentación grave o refractaria y datos de inmunodeficiencia o autoinmunidad. No es una prueba rutinaria para toda EII ni un panel de susceptibilidad poligénica.
IL10, IL10RA, IL10RB, XIAP, FOXP3, LRBA, CTLA4, TTC7A, CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, WAS, ARPC1B, IKBKG, STAT3, TNFAIP3
Lista representativa que puede requerir ampliación según el fenotipo.
Opciones para diarrea temprana, malabsorción grave y trastornos hereditarios específicos de la digestión o el metabolismo.
Consultar estos estudios →PDC001
Diarrea persistente de inicio temprano, malabsorción grave y falla de crecimiento.
EPCAM, MYO5B, SPINT2, TTC7A, DGAT1, SLC26A3, SLC9A3, GUCY2C, SLC5A1, NEUROG3
EDS001
Alteración hereditaria de la digestión de sacarosa y almidón.
SI
EIH001
Trastorno metabólico asociado a exposición a fructosa, sacarosa o sorbitol. Es diferente de la malabsorción común de fructosa.
ALDOB
Evaluación dirigida de miopatías viscerales ante pseudoobstrucción o hipoperistalsis grave.
Consultar estos estudios →PMV001
Pseudoobstrucción e hipoperistalsis intestinal grave. No está indicado como estudio general para estreñimiento o dolicocolon aislado.
ACTG2, MYH11, MYLK, LMOD1, MYL9
Cinco genes principales. Ampliación según fenotipo: FLNA, RAD21, TYMP; no se presume incluida.
La selección y la interpretación requieren valoración clínica y asesoramiento genético. Confirma la cobertura de deleciones y duplicaciones, incluidas EPCAM y las regiones regulatorias de GREM1, así como el análisis específico de PMS2.
El catálogo presenta genes propuestos y ampliaciones que deben validarse con el laboratorio antes de incorporar cada prueba a la oferta comercial. Consulta disponibilidad y alcance antes de solicitar.
Consultar estos estudiosFenotipo digestivo o hepático, edad de inicio, evolución, antecedentes familiares y estudios previos.
Confirmar con el laboratorio genes, metodología, cobertura y posibles ampliaciones para la sospecha clínica.
Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.
Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.
Indícanos el área digestiva o el estudio de interés. Revisaremos la pertinencia, disponibilidad y alcance técnico antes de coordinar la solicitud.
No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.
Fotografías de G3NOMICS 360.