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El Poder del Exoma Completo: Una Ventana a tu Salud Genética

Fri, 09 May 2025 16:27:33 GMT

En la búsqueda constante de avances médicos, la prueba de exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) —incluyendo el análisis del exoma mitocondrial— se posiciona como una herramienta clave en el diagnóstico de enfermedades de origen genético.

Pero, ¿qué es realmente esta prueba y por qué cada vez más profesionales de la salud la recomiendan?

¿Qué es la Prueba de Exoma Completo?

El exoma representa solo alrededor del 1-2% del genoma humano, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas con enfermedades genéticas conocidas (Ng et al., 2009). Esta prueba analiza todas las regiones codificantes del ADN, es decir, las secuencias que contienen la información para producir proteínas. También puede incluir el exoma mitocondrial , que es esencial para comprender enfermedades metabólicas y neurológicas.

¿Cuándo Debería Considerarse esta Prueba?

La prueba de exoma completo es particularmente útil en:

Pacientes con síntomas complejos o atípicos que no han podido ser diagnosticados por métodos tradicionales.
Niños con trastornos del neurodesarrollo , convulsiones inexplicables, o retraso psicomotor.
Familias con antecedentes de enfermedades genéticas raras.
Casos de enfermedades hereditarias sin diagnóstico claro a pesar de múltiples estudios previos.

Esta herramienta es ahora una opción prioritaria cuando otras pruebas más limitadas han resultado inconclusas (Stark et al., 2019).

¿Cómo Contribuye al Diagnóstico y Tratamiento?

Gracias a su capacidad de analizar miles de genes simultáneamente, la prueba de exoma completo permite:

Identificar variantes patogénicas asociadas a enfermedades raras.
Proporcionar un diagnóstico más rápido y preciso , que puede evitar años de estudios y tratamientos inefectivos.
Guiar estrategias de tratamiento más personalizadas, incluyendo medicina de precisión y asesoramiento genético (Boycott et al., 2013).

La prueba se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o saliva, lo que la convierte en una opción no invasiva y de fácil acceso. Esta característica ha contribuido a su creciente implementación en la medicina clínica.

En nuestra clínica de GENOMICS 360, contamos con la tecnología de secuenciación de última generación NGS para realizar esta prueba y entregamos un reporte de análisis clínico para su óptima interpretación.

Referencias :
1.Ng SB, Turner EH, Robertson PD, et al. (2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature , 461(7261):272–276. doi:10.1038/nature08250

2.Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, MacKenzie AE. (2013). Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet , 14(10):681–691. doi:10.1038/nrg3555

3.Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al. (2019). Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. Am J Hum Genet , 104(1):13–20. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.014

Nutrigenómica: comer según tu ADN para una salud personalizada

Fri, 02 May 2025 23:29:17 GMT

La Nutrigenómica es una disciplina emergente que estudia cómo los alimentos interactúan con nuestros genes y cómo esas interacciones afectan nuestra salud.

Gracias a este enfoque, es posible diseñar planes de alimentación personalizados que no solo ayudan a mantener un peso saludable, sino que también previenen enfermedades metabólicas, cardiovasculares o inflamatorias, al considerar la predisposición genética de cada persona. [1]

Más allá de las dietas genéricas, la nutrigenómica ofrece un camino basado en la evidencia científica para mejorar la calidad de vida a largo plazo. Comer según tu genética no solo te ayuda a alcanzar objetivos físicos, sino que es una herramienta poderosa en la prevención personalizada de enfermedades crónicas [2]

En G3NOMICS 360 contamos con estudios genéticos avanzados para identificar variantes asociadas a la sensibilidad a ciertos nutrientes, metabolismo de grasas y carbohidratos, intolerancias alimentarias o riesgo de deficiencias vitamínicas. Esto permite crear planes nutricionales ajustados a las necesidades de cada paciente, optimizando su bienestar desde el nivel molecular.

https://www.g3nomics360.com/medicina-gen%C3%B3mica

Referencias :
[1]Rana S, Kumar S, Rathore N, Padwad Y, Bhushana S. Nutrigenomics and its Impact on Life Style Associated Metabolic Diseases. Curr Genomics. 2016 Jun;17(3):261-78. doi: 10.2174/1389202917666160202220422. PMID: 27252592; PMCID: PMC4869012.

[2] Fenech M, El-Sohemy A, Cahill L, Ferguson LR, French TA, Tai ES, Milner J, Koh WP, Xie L, Zucker M, Buckley M, Cosgrove L, Lockett T, Fung KY, Head R. Nutrigenetics and nutrigenomics: viewpoints on the current status and applications in nutrition research and practice. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2011;4(2):69-89. doi: 10.1159/000327772. Epub 2011 May 28. PMID: 21625170; PMCID: PMC3121546.

Farmacogenética: el futuro de los medicamentos personalizados

Wed, 30 Apr 2025 00:34:19 GMT

¿Sabías que un mismo medicamento puede tener efectos muy distintos en cada persona?

Mientras algunos experimentan alivio inmediato, otros pueden no sentir ningún efecto o incluso sufrir reacciones adversas. Esto se debe, en gran parte, a nuestras diferencias genéticas. La farmacogenética es una rama de la medicina de precisión que estudia cómo los genes influyen en la manera en que el cuerpo metaboliza los fármacos, permitiendo personalizar los tratamientos para que sean más eficaces y seguros.

En G3NOMICS 360 aplicamos esta tecnología para analizar genes relacionados con la respuesta a medicamentos comunes en áreas como la salud mental, enfermedades cardiovasculares o dolor crónico. Con una simple muestra, podemos identificar variantes genéticas que afectan la metabolización de fármacos como los antidepresivos, anticoagulantes o analgésicos. Así, los médicos pueden elegir la dosis y tipo de medicamento más adecuado desde el inicio, evitando el clásico proceso de ensayo y error.

La implementación de la farmacogenómica no solo mejora la calidad de vida del paciente, sino que reduce costos a largo plazo al prevenir efectos secundarios y hospitalizaciones. Esta herramienta ya está transformando la medicina moderna, y su impacto seguirá creciendo en los próximos años [1][2].

https://www.g3nomics360.com/farmacogen%C3%A9tica

Referencias :
[1] Relling MV, Evans WE. Pharmacogenomics in the clinic. Nature [Internet]. 1 de octubre de 2015;526(7573):343-50. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nature15817

[2] Caudle KE. et. al.. Standardizing terms for clinical pharmacogenetic test results: consensus terms from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) . Genet Med. 2017 Feb;19(2):215-223. doi: 10.1038/gim.2016.87. Epub 2016 Jul 21. PMID: 27441996; PMCID: PMC5253119.

Microbioma Vaginal: clave para prevenir infecciones e infertilidad

Fri, 18 Apr 2025 17:10:51 GMT

El microbioma vaginal es una comunidad de bacterias protectoras que mantiene el equilibrio natural de la zona íntima.

Cuando este ecosistema se altera, aumenta la vulnerabilidad frente a infecciones como clamidia, vaginosis bacteriana, VIH o el virus del papiloma humano (VPH). La clamidia, por ejemplo, puede pasar desapercibida en hasta el 70% de los casos por ser asintomática [1], pero tiene consecuencias graves: está directamente relacionada con infertilidad por daño a las trompas de Falopio [2].

A diferencia de los cultivos convencionales, que solo detectan un número limitado de microorganismos, nuestro estudio tipo shotgun metagenomics permite analizar de forma profunda y precisa todo el material genético presente en la muestra. Esto no solo revela qué bacterias hay, sino también qué genes expresan, incluyendo aquellos relacionados con resistencia a antibióticos y producción de metabolitos. Estos últimos pueden jugar un papel clave en la inflamación crónica o la protección frente a infecciones.

Este enfoque de última generación ofrece una visión integral del microbioma vaginal, incluso en mujeres sin síntomas.

¡Conoce esta información con uno de nuestros estudios en G3NOMICS 360 esta información te permitirá tomar decisiones informadas sobre tratamientos, prevención y salud reproductiva a largo plazo!

Referencias:

[1] Workowski KA, Bachmann LH, Chan PA, Johnston CM, Muzny CA, Park I, et al. Sexually Transmitted Infections Treatment Guidelines, 2021. MMWR Recommendations And Reports [Internet]. 22 de julio de 2021;70(4):1-187. Disponible en : https://doi.org/10.15585/mmwr.rr7004a1

La Microbiota y su Relación con la Salud y la Enfermedad

Sat, 01 Mar 2025 22:01:28 GMT

En nuestro cuerpo viven millones de microorganismos que forman la microbiota , una comunidad esencial para la digestión, el metabolismo y el sistema inmunológico.

Estos microbios, principalmente bacterias, habitan en el intestino y pueden influir en nuestra salud de maneras sorprendentes. Por ejemplo, un equilibrio adecuado en la microbiota intestinal está relacionado con una mejor absorción de nutrientes y una menor inflamación, mientras que un desequilibrio (disbiosis) se ha vinculado con enfermedades como la obesidad, la diabetes tipo 2 y trastornos autoinmunes (1).

Por otro lado, estudios recientes han demostrado que la microbiota puede influir en el estado de ánimo y la salud mental a través del eje intestino-cerebro . Algunas bacterias intestinales producen neurotransmisores como la serotonina y el GABA, que regulan el estrés y la ansiedad. Un microbioma diverso y saludable se ha asociado con una mejor respuesta al estrés y menor riesgo de depresión (2).

Conocer la composición de tu microbiota puede ayudarte a mejorar tu salud de manera personalizada. A través de estudios metagenómicos, es posible analizar qué microorganismos habitan en tu intestino y cómo afectan tu bienestar. Descubre tu metagenoma con uno de nuestros estudios en G3NOMICS 360 y toma decisiones informadas para optimizar tu alimentación, digestión y salud en general. ¡Tu microbiota tiene mucho que decir sobre ti!

Referencias:
[1] Turnbaugh PJ, Ley RE, Mahowald MA, Magrini V, Mardis ER, Gordon JI. An obesity-associated gut microbiome with increased capacity for energy harvest. Nature. 2006 Dec 21;444(7122):1027-31. doi: 10.1038/nature05414. PMID: 17183312.

[2] Cryan JF, Dinan TG. Mind-altering microorganisms: the impact of the gut microbiota on brain and behaviour. Nat Rev Neurosci. 2012 Oct;13(10):701-12. doi: 10.1038/nrn3346. Epub 2012 Sep 12. PMID: 22968153.

Rendimiento Deportivo y Genética

Tue, 25 Feb 2025 00:03:22 GMT

¿Te has preguntado por qué algunas personas destacan en la resistencia y otras en la velocidad?

O ¿por qué algunos pueden obtener resultados más rápido y con menos ejercicio? La respuesta está en la genética.

Nuestro ADN influye en la composición muscular, la capacidad aeróbica y la respuesta a entrenamientos específicos. Uno de los genes más estudiados en el deporte es el ACTN3 , que codifica una proteína clave en las fibras musculares rápidas, utilizadas en ejercicios explosivos como el sprint. Una variante de este gen puede hacer que una persona tenga más predisposición para deportes de resistencia o de potencia.

Además, la genética también influye en la recuperación y el riesgo de lesiones. Por ejemplo, el gen COL5A1 está relacionado con la flexibilidad y la resistencia de los tendones, lo que puede influir en la probabilidad de sufrir esguinces o lesiones musculares. Otro factor importante es la capacidad del cuerpo para usar oxígeno de manera eficiente, influenciada por genes como PPARGC1A , que regula la producción de mitocondrias y el metabolismo energético, clave en deportes de resistencia como el ciclismo o el maratón.

Si bien la genética no lo es todo, conocerla puede ayudarte a personalizar tu entrenamiento y evitar lesiones.

Explora tu ADN de predisposición deportiva en G3NOMICS 360 y mejora tu rendimiento de manera más eficiente y saludable!

Referencias:
[1] MacArthur DG, North KN. ACTN3: A genetic influence on muscle function and athletic performance. Exerc Sport Sci Rev. 2007 Jan;35(1):30-4. doi: 10.1097/JES.0b013e31802d8874. PMID: 17211191.

[2] Posthumus M, Schwellnus MP, Collins M. The COL5A1 gene: a novel marker of endurance running performance. Med Sci Sports Exerc. 2011 Apr;43(4):584-9. doi: 10.1249/MSS.0b013e3181f34f4d. PMID: 20798666.

La Genética Detrás del Sueño

Sat, 22 Feb 2025 23:27:58 GMT

El sueño es una función esencial para la salud del cerebro y el cuerpo, pero ¿sabías que nuestra genética influye en cuánto y cómo dormimos?

Investigaciones han identificado genes clave que regulan nuestro reloj biológico, conocido como el ritmo circadiano . Uno de los más importantes es el PER2 , que ayuda a controlar cuándo sentimos sueño y cuándo nos despertamos. Variaciones en este gen pueden hacer que algunas personas sean madrugadoras mientras que otras sean noctámbulas.

Además del ritmo circadiano, ciertos genes afectan la calidad y duración del sueño. Por ejemplo, el gen DEC2 está asociado con la capacidad de dormir menos horas sin afectar el rendimiento. Las personas con una mutación en este gen pueden funcionar bien con solo cuatro horas de sueño, mientras que la mayoría necesita entre seis y ocho. También hay genes relacionados con trastornos del sueño, como el ADA , vinculado a la predisposición al insomnio, o el HLA-DQB1 , que influye en la narcolepsia.

Comprender la genética del sueño nos ayuda a desarrollar tratamientos más personalizados para problemas como el insomnio o la apnea del sueño. Sin embargo, el sueño no depende solo de nuestros genes; el estilo de vida y el ambiente también juegan un papel clave. Mantener una rutina de sueño saludable, evitar la luz azul antes de dormir y reducir el estrés puede mejorar significativamente la calidad del descanso, independientemente de la genética.

Referencias:
[1]Toh KL, Jones CR, He Y, Eide EJ, Hinz WA, Virshup DM, Ptácek LJ, Fu YH. An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome. Science. 2001 Feb 9;291(5506):1040-3. doi: 10.1126/science.1057499. PMID: 11232563.
[2] He Y, Jones CR, Fujiki N, Xu Y, Guo B, Holder JL Jr, Rossner MJ, Nishino S, Fu YH. The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals. Science. 2009 Aug 14;325(5942):866-70. doi: 10.1126/science.1174443. PMID: 19679812; PMCID: PMC2884988.

Medicina de Precisión: El Futuro de la Salud a Tu Medida

Thu, 16 Jan 2025 01:16:23 GMT

¿Alguna vez has tomado un medicamento y has sentido que no te ha funcionado?

Esto no es casualidad. La razón por la que algunos medicamentos no funcionan para todos es que cada persona es diferente. Nuestros genes, el entorno en el que vivimos y nuestros hábitos alimenticios y de actividad física juegan un papel crucial en cómo nos enfermamos y cómo respondemos a los tratamientos.

La medicina tradicional se basa en un enfoque de prueba y error conocido como enfoque de “talla única”, la cuál suele generar efectos secundarios, no funcionar o causar gasto innecesarios.

Por otro lado, la medicina de precisión, también conocida como medicina personalizada, se centra en las características únicas de cada individuo. Esto incluye factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que influyen en la salud y la respuesta a los tratamientos.

¿Cómo funciona?

La medicina de precisión utiliza información detallada sobre el perfil genómico del paciente a través de estudios genómicos, así como datos sobre su entorno y estilo de vida. Esto permite a los médicos personalizar los tratamientos, asegurando que cada paciente reciba el medicamento o terapia más adecuado para su situación particular. Por ejemplo, en el tratamiento del cáncer, se pueden identificar alteraciones genómicas específicas en un tumor que guiarán las decisiones terapéuticas, aumentando así la eficacia del tratamiento.

Beneficios

Tratamientos personalizados: Se ajustan a las necesidades específicas del paciente.
Menos efectos secundarios: Al seleccionar tratamientos más adecuados, se reducen los efectos adversos.
Prevención: Permite identificar riesgos potenciales antes de que se desarrollen enfermedades, facilitando intervenciones tempranas.

¡Conoce nuestros diferentes estudios genéticos en G3NOMICS 360 y asómate al futuro con la medicina de precisión!

Ginsburg GS, Willard HF. Genomic and personalized medicine: foundations and applications. Transl Res. 2009 Dec;154(6):277-87. doi: 10.1016/j.trsl.2009.09.005. Epub 2009 Oct 1. PMID: 19931193.

¿Es posible prevenir el Deterioro Cognitivo?

Wed, 15 Jan 2025 02:35:46 GMT

ReCODE: Un Enfoque Personalizado para Combatir el Deterioro Cognitivo y el Alzheimer.

El Alzheimer, una de las principales causas de deterioro cognitivo relacionado con la edad, plantea un desafío crítico debido a la falta de terapias eficaces que detengan su progresión. En este contexto, el protocolo ReCODE (Reversal of Cognitive Decline) surge como una estrategia innovadora basada en la medicina de precisión y un enfoque multifactorial para prevenir, estabilizar y revertir el deterioro cognitivo en etapas tempranas.

¿Qué es el protocolo ReCODE?

ReCODE es un programa terapéutico integral y personalizado que aborda el Alzheimer y el deterioro cognitivo desde múltiples frentes:

Nutrición: Dietas antiinflamatorias y cetogénicas.
Estilo de vida: Mejoras en el sueño, ejercicio físico y reducción del estrés.
Suplementos y medicamentos: Ajustados a las necesidades individuales.
Control metabólico: Monitoreo de factores como la glucosa, insulina y vitamina D.

Resultados del Estudio

Un ensayo reciente evaluó a 255 pacientes con deterioro cognitivo subjetivo, deterioro cognitivo leve y Alzheimer en etapa temprana. A través de evaluaciones como el Montreal Cognitive Assessment (MoCA) , el estudio midió cambios en el desempeño cognitivo y factores de riesgo metabólico después de entre 2 y 12 meses de intervención con ReCODE.

Hallazgos Clave

Estabilización o mejora cognitiva: Los puntajes MoCA de los participantes mejoraron o se mantuvieron estables, superando significativamente los resultados típicos de terapias anti-amiloides.
Factores de riesgo metabólico: Hubo mejoras en indicadores como la glucosa en sangre, la proteína C reactiva y los niveles de vitamina D, lo que sugiere una reducción en la inflamación y el estrés metabólico.

Un Enfoque Transformador

El protocolo ReCODE destaca por su enfoque integral frente al paradigma tradicional de monoterapias (un solo medicamento para abordar la enfermedad). Este modelo busca tratar las múltiples causas subyacentes del Alzheimer, como la inflamación, el desequilibrio metabólico y las deficiencias nutricionales, para ofrecer una intervención personalizada y holística.

Nuestra clínica ofrece el único centro de tratamiento certificado para implementar el protocolo ReCODE, este enfoque multifacético y personalizado puede marcar la diferencia en la prevención y tratamiento del Alzheimer.

Rao RV, Kumar S, Gregory J, Coward C, Okada S, Lipa W, et al. ReCODE: A Personalized, Targeted, Multi-Factorial Therapeutic Program for Reversal of Cognitive Decline. Biomedicines. 29 de septiembre de 2021;9(10):1348. Disponible en: https://doi.org/10.3390/biomedicines9101348

Ayuno Intermitente: ¿bueno o malo?

Fri, 13 Dec 2024 20:55:51 GMT

El ayuno intermitente es un tema complejo con pros y contras que varían según el individuo. Entre sus beneficios potenciales se encuentra:

La mejora de la sensibilidad a la insulina
Reducción de inflamación
Promoción de la autofagia (limpieza celular)
Potencial pérdida de peso
Posible aumento de la longevidad

No obstante, es muy importante considerar que cada individuo posee un tipo de metabolismo diferente que tiene que tomar en cuenta diferentes consideraciones para realizar esta práctica:

Metabolismo lento: Requiere mayor precaución
Riesgo de ralentizar aún más el metabolismo
Posible pérdida de masa muscular
Necesidad de un plan más personalizado
Metabolismo normal: Mayor adaptabilidad
Mayor tendencia a beneficiarse del ayuno
Menor riesgo de efectos adversos
Metabolismo rápido: Puede necesitar ajustes
Riesgo de déficit calórico excesivo
Necesidad de mayor ingesta nutricional en ventanas de alimentación

¿Cómo funciona en tu cuerpo?

Cuando comes constantemente la glucosa y los ácidos grasos son las fuentes principales de energía para las células, si dejas de comer por 10-14 horas tu cuerpo va a utilizar las grasas almacenadas (triglicéridos) para obtener energía, produciendo un switch metabólico.

Durante este switch el hígado convierte los ácidos grasos a cuerpos cetónicos que proporcionan una mayor fuente de energía para muchos tejidos, especialmente el cerebro.

Por otro lado, investigaciones recientes sugieren que el ayuno intermitente puede generar modificaciones epigenéticas, pero no necesariamente negativas como metilación del ADN y modificación de histonas.

Precauciones importantes:

No es universal para todos
Requiere supervisión médica
Cada individuo responde diferente
Factores a considerar: edad, estado de salud, condiciones médicas previas, nivel de actividad física

Recomendaciones:

Consultar con un profesional de la salud
Implementar gradualmente
Monitorear cambios corporales
Mantener una dieta equilibrada
Hidratarse adecuadamente
Escuchar las señales del cuerpo

El ayuno intermitente no es bueno ni malo de manera absoluta. Depende completamente de la individualidad de cada persona. Lo ideal es un enfoque personalizado y supervisado.

Fuente: Cabo R, Mattson MP. Effects of Intermittent Fasting on Health, Aging, and Disease. New England Journal of Medicine. 2019 Dec 26;381(26):2541–51.

¡Conocé más sobre tu tipo de metabolismo y deficiencias nutricionales con nuestros estudios genéticos!

¿Qué es la Epigenética?

Sat, 07 Dec 2024 23:14:28 GMT

¿Sabías que la expresión de tus genes puede cambiar por tus hábitos?

El campo de la epigenética estudia cómo los factores ambientales y acciones en tu estilo de vida pueden influir en la expresión de tus genes al activarlos o desactivarlos, sin alterar la secuencia de ADN. Estos cambios pueden ser heredables o reversibles y dependen de varios factores cómo hacer ejercicio, fumar, dietas, estrés o exposición a sustancias tóxicas.

Por ejemplo, un estudio de la revista Human Biology, analizó el genoma de dos gemelos en diferentes ambientes uno emprendía un viaje al espacio y otro se quedaba en la Tierra. Las diferencias fueron medidas antes, durante y después del viaje y los cambios observados entre ambos individuos fueron muy drásticos en todas las fases. Este estudio analizó los cambios a nivel de expresión de genes (epigenética), bioquímico, cognitivo, inmunológico, metabólico, proteómico, fisiológico, telómero y en el microbioma. Lo cuál demostró cómo el ambiente y estilo de vida puede "encender" o "apagar" ciertos genes14.

Modificaciones Epigenéticas

Existen varios tipos de modificaciones epigenéticas que regulan la expresión génica:

Metilación del ADN: Este proceso implica la adición de grupos metilo (CH3) a las citosinas del ADN, lo que generalmente silencia los genes. Una mala regulación en la metilación del ADN, puede causar fallas en el desarrollo normal y causar enfermedades como el cáncer.
Modificaciones de histonas : Las histonas son proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN. Las modificaciones químicas en estas proteínas pueden afectar cómo se compacta el ADN y su accesibilidad para ser transcrito. Existen diferentes tipos como la acetilación, fosforilación, ubiquitinación, sumoilación y metilación.
Modificaciones de ARN no codificante El ARN no codificante son moléculas pequeñas (miRNA,siRNA) que pueden regular la expresión génica al unirse al ARN mensajero o degradarlo, de esta forma se puede prevenir el proceso de traducción de proteínas. A este proceso se le conoce como regulación post-transcripcional y juega un papel importante en la regulación del desarrollo y en respuestas a estímulos ambientales.

La epigenética no solo ayuda a entender cómo se pueden generar cambios en la expresión del genoma por hábitos en la salud, sino que también puede ofrecer alternativas en cómo prevenir enfermedades al modificar nuestro estilo de vida. Por ejemplo, una dieta rica en nutrientes como el ácido fólico puede promover una metilación adecuada del ADN y así proteger contra ciertas enfermedades.

Las decisiones que tomamos hoy tienen un impacto en nuestra biología y salud a largo plazo. Mejora tu calidad de vida y checa las opciones de test epigenéticos que manejamos en G3NOMICS 360.

Fuente: Garrett-Bakelman, F. E., Darshi, M., Green, S. J., Gur, R. C., Lin, L., Macias, B. R., McKenna, M. J., Meydan, C., Mishra, T., Nasrini, J., Piening, B. D., Rizzardi, L. F., Sharma, K., Siamwala, J. H., Taylor, L., Vitaterna, M. H., Afkarian, M., Afshinnekoo, E., Ahadi, S., . . . Turek, F. W. (2019). The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science, 364(6436). https://doi.org/10.1126/science.aau8650

Astrocitos: Claves en la formación de recuerdos y contra la pérdida de la memoria

Fri, 29 Nov 2024 22:54:32 GMT

Anteriormente se creía que los engramas, que son un conjunto específico de neuronas, se activaban con el aprendizaje y almacenaban recuerdos.

Recientemente un nuevo estudio publicado por la revista Nature muestra que otro tipo de neuraonas llamadas astrocitos forman redes que regulan los circuitos de la memoria en estrecha colaboración con las neuronas.

Este estudio cambia lo que se sabía hasta ahora de la formación de recuerdos y tal vez sobre las patologías asociadas a la pérdida de memoria, como el alzhéimer, o el trastorno de estrés postraumático. Los científicos descubrieron que los procesos de aprendizaje activan subconjuntos de astrocitos en el hipocampo que regulan la recuperación de memorias, lo que indica que estas células cerebrales participan también “en la manifestación física y la expresión de los recuerdos”.

La científica Gertrudis Perea, que lidera el Laboratorio de redes neuro-gliales del Instituto Cajal-CSIC explica que este estudio muestra por primera vez cómo los astrocitos, en estrecha colaboración con las neuronas, forman las redes que regulan los circuitos de la memoria.

Además, explica que los astrocitos exhiben una plasticidad dependiente de la experiencia, en la que sus estados de activación, respuestas transcripcionales y propiedades funcionales están sintonizados con los estímulos ambientales y los estados internos.

Esto llevó al grupo de científicos a suponer que la posibilidad de que participen activamente en la formación y recuperación de la memoria, en coordinación con los conjuntos neuronales, era una hipótesis viable.

Para probarla, desarrollaron herramientas de laboratorio para identificar la actividad de los astrocitos asociados a los circuitos cerebrales de la memoria. Posteriormente condicionaron a ratones para que sintieran miedo en una situación determinada. Los ratones demuestran su miedo quedándose rígidos e inmóviles, lo que los investigadores denominan quedarse «congelados».

Los investigadores demostraron que, durante los acontecimientos de aprendizaje como el condicionamiento al miedo, un subconjunto de astrocitos del cerebro de los ratones expresaba un gen denominado c-Fos. Y lo utilizaron para comprobar si estos astrocitos participaban en la memorización de situaciones que provocaban miedo.

Para ello, activaron de forma específica el conjunto de astrocitos que llevaban este gen c-Fos en los ratones que habían tenido la experiencia de miedo, en un entorno neutro. Y los animales se “congelaron” en ausencia de un estímulo que los provocara miedo, lo que demuestra que la activación de los astrocitos era la responsable de estimular el recuerdo del miedo que habían aprendido previamente.

Los investigadores pudieron concluir que estos hallazgos amplían el conocimiento de que los astrocitos exhiben una plasticidad dependiente de la experiencia, en la que su función se ajusta a las experiencias sensoriales o sociales, ilustrando nuevos papeles en la consolidación y el recuerdo de la memoria.

Al igual descubrieron al gen que codifica para el factor nuclear I-A (NFIA) de unión a ADN como clave en la recuperación de la memoria. Esto significa que existen grupos de astrocitos vinculados de manera única a memorias particulares, igual que las neuronas.

Con forma de estrella (a lo que deben su nombre), los astrocitos son el tipo de células más abundantes en el cerebro, se encuentran muy cerca de las neuronas y participan en procesos que favorecen la transmisión de información (neurotransmisión) y la plasticidad de los circuitos cerebrales. Sin embargo, durante mucho tiempo se consideraron como células que proporcionaban soporte y nutrición a las neuronas, y que participaban activamente en la regulación de las sinapsis.

Fuente: https://tecscience.tec.mx/es/salud/astrocitos-y-memoria/

La Pérdida de Masa Muscular por Envejecimiento.

Mon, 28 Oct 2024 20:44:08 GMT

Nuevo estudio que podrá ayudar a la lucha contra la pérdida de masa muscular por envejecimiento.

Hoy en día, conforme envejecemos, nos preocupa la pérdida de masa muscular, llamada Sarcopenia, que se caracteriza por la pérdida progresiva de masa y función muscular. Esto puede resultar en una baja de la calidad de vida pudiendo provocar la disminución en la fuerza corporal, resultando en caídas, lesiones y dependencia.

La pérdida de masa muscular suele empezar a manifestarse típicamente a partir de los 55 años.

Investigadores de la IRB Barcelona han descubierto que existe una proteína especifica que podría prevenir la perdida de músculo. Esta proteína es la TP53INP2. Este estudio muestra que altos niveles de dicha proteína están vinculados a una mayor fuerza muscular y un envejecimiento más saludable.

Este estudio publicado en la revista Autophagy, demuestra que los niveles de TP53INP2 disminuyen con la edad y han identificado un papel crucial para la proteína TP53INP2, que regula la autofagia, un proceso celular esencial para la eliminación de proteínas dañadas y orgánulos, en la preservación de la masa muscular y el funcionamiento.

“La activación de la autofagia a través de la TP53INP2 mejoró la calidad de las mitocondrias, orgánulos esenciales en la generación de energía, proceso que en estudios anteriores demostraron que se ve alterado durante el envejecimiento”, destaca el Dr. Sebastián, Profesor en el departamento de Bioquímica y Fisiología de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Alimentación de la Universidad de Barcelona.

Ref: https://genotipia.com/genetica_medica_news/proteina-sarcopenia/

Entendiendo las Definiciones Genéticas

Mon, 22 Jul 2024 22:58:39 GMT

GENÓMICA: todos los genes.

FARMACOGENÓMICA: Disciplina que estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento. Más ampliamente, se abarca el cómo los genes afectan la respuesta de una persona a las drogas.

NUTRIGENÓMICA: Disciplina que estudia la relación entre el genoma humano, la nutrición y la salud.

TOXICOGENÓMICA: Rama científica que estudia la respuesta genómica de los organismos expuestos a agentes químicos como fármacos, contaminantes ambientales, aditivos de alimentos y otros productos químicos de uso común.

EPIGENÓMICA: Estudia los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN, incluidos el estilo de vida y el ambiente.

TRANSCRIPTÓMICA: todos los mRNAs - microarrays.

PROTEÓMICA: todas las proteínas.

El Complemento Ideal para un Estilo de Vida Saludable

Mon, 22 Jul 2024 22:56:39 GMT

Un Aliado para el Bienestar La Arginina, un aminoácido semi-esencial, ha captado la atención en la nutrición y el bienestar por su participación en múltiples procesos biológicos.

Soporte Circulatorio y Corazón: Este aminoácido favorece la producción de óxido nítrico, contribuyendo a la circulación sanguínea saludable y apoyando la función cardiovascular.

Favorito en el Deporte: Valorado en el ámbito deportivo, la arginina es elegida por su papel en el metabolismo y su contribución a un sistema circulatorio eficiente, factores importantes en el ejercicio físico.

Bienestar General y Recuperación: Con su papel en el metabolismo y la síntesis de proteínas, la arginina es un complemento apreciado por aquellos interesados en el bienestar general y la recuperación tras el esfuerzo físico.

Aliado de la Belleza Natural: En el terreno de la nutricosmética, la arginina es reconocida por su papel en la síntesis de colágeno, ayudando a mantener una piel de aspecto saludable.

Contribución a la Salud Sexual: La arginina se valora por apoyar la circulación, un factor que puede ser importante en la salud sexual.

La arginina se presenta como un complemento nutricional con un espectro de aplicaciones que apoyan un estilo de vida activo y saludable. Incorporar la arginina puede ser una excelente elección para aquellos que buscan mantener un bienestar integral.

¿Qué es el Factor de Transferencia?

Mon, 22 Jul 2024 22:53:36 GMT

El objetivo de este tratamiento es transferir la inmunidad celular de donadores que ya cuentan con esta respuesta inmunológica hacia personas que no tengan la respuesta inmune.

¿Qué es?

El Factor de transferencia es un producto biológico resultado de romper y filtrar leucocitos de donadores sanos. Su objetivo es, como su nombre lo indica, transferir la inmunidad celular de donadores que ya cuentan con esta respuesta inmunológica hacia personas que no tengan la respuesta inmune.

Los factores de transferencia son una especie de "fotografía química" de los virus, bacterias, hongos y parásitos que estuvieron en contacto con el propio organismo o con otro, y transmiten esa información a las células encargadas de combatir la enfermedad en el organismo donde son introducidos.

El factor de transferencia extraído de leucocitos se ha utilizado con éxito en el tratamiento de papilomatosis laríngea, dermatitis atópica,hiper-gamaglobulinemia E, asma bronquial, micosis fungoides, herpes zóster, linfoma de Hodgkin, eritema polimórfico y candidiasis mucocutánea crónica.

Estas pequeñas moléculas contienen únicamente la esencia del mensaje inmunológico y están elaboradas a base de diversas combinaciones de aminoácidos. No son vitaminas ni minerales ni hierbas. Son una mezcla especial de aminoácidos.

¿Para que enfermedades se pueden utilizar?

Los reportes actuales abarcan una exitosa recuperación en enfermedades virales, malignas, parasitarias, fúngicas, neurológicas y enfermedades autoinmunes. Puede ayudar incluso en casos de SIDA, y ayudará a enfrentar nuevos brotes de virus, incluso el resurgimiento de viejas patologías. En algunos países se han tratado el asma bronquial alérgico, la dermatitis utópica y herpes zóster con muy buenos resultados. Al ser combinaciones de aminoácidos, sus posibilidades son casi infinitas los factores de transferencia son útiles en las enfermedades producidas por bacterias, virus, levaduras y hongos. Es el caso de enfermedades tan distintas como la tuberculosis (meningeal, renal y cutánea), la lepra, la coccidioidomicosis, la diabetes tipo 1 etc.

Beneficios de la Lisina

Mon, 22 Jul 2024 22:51:54 GMT

La Lisina es un aminoácido esencial que el cuerpo no puede producir y que debe ser ingerido en la dieta. Es un antioxidante y es componente de las proteínas.

Ayuda a prevenir, reducir y tratar los brotes de herpes simple; además, estimula el sistema inmunológico principalmente.

Se puede tomar Lisina como suplemento alimenticio en forma de tabletas, gotas o polvo.

¿Qué es?
Se trata de un aminoácido esencial.

¿Para qué sirve?

Se utiliza para prevenir, reducir y tratar brotes de herpes simple.

Beneficios de la Lisina.

Estos son algunos de sus principales beneficios:

Alivia los problemas de concentración
Se usa para tratar la alopecia androgénica
Ayuda a la construcción de masa muscular
Participa en la fijación de hierro: Trata la anemia
Previene, reduce y tratar los brotes de herpes simple
Estimula la liberación de la hormona del crecimiento
Mejora la capacidad de recuperación heridas y lesiones
Ayuda en la producción de hormonas, enzimas y anticuerpos
Participa en la absorción de calcio: Por eso es auxiliar para la osteoporosis
Reduce la adherencia de lipoproteínas asociadas con el riesgo de enfermedades cardiacas
Reduce los niveles de serotonina: Ayuda a disminuir la ansiedad y los malestares intestinales provocados por el estrés
Esencial en la formación de colágeno: Ayuda a aumentar la fuerza en tendones, ligamentos, paredes de vasos sanguíneos, piel y otros tejidos